外媒：有人确有超能力 他们的基因或价值亿万

　　斯蒂文・皮特(Steven Pete)可以把手放在滚烫的炉子上，也能脚踩碎玻璃，却感受不到一点疼痛。这都源自于他的基因开的一个“玩笑”。世界上只有几十个像皮特这样对痛感先天迟钝的人。然而制药公司却从这种罕见的基因突变中看到了巨大的商机。同样因具有“超能力”而受到关注的还有25岁的蒂莫西・特雷尔(Timothy Dreyer)，他的骨骼超常密实，让他可以在别人通常会四肢骨折的事故中完好无损。大约有100人有特雷尔这样的硬化性骨化病。

　　所有人类表面上的“超能力”，都源自于其极度不正常的基因偏差。而这些遗传异常值，却是许多制药公司，诸如美国安进(Amgen)、基因泰克(Genentech)等梦寐以求的，因为可以加以利用开拓出一个获利丰厚的广阔市场。

　　这些基因也让这两个人遭受了巨大的痛苦。皮特的父母第一次意识到什么不对劲的地方，是还处于长牙期的婴儿皮特几乎咬掉了自己的舌头。“这是个巨大的危险信号。”皮特说。他现年34岁。医生花了好几个月检查，发现他先天对痛感不灵敏，这是由于两种不同的基因突变造成的，从他的父母处各自继承了一个。在父母身上，各自的变异都是良性的，但当它们结合起来，就有了危害。

　　居住在约翰内斯堡的特雷尔，在21个月大的时候，父母发现他患了突发面瘫。医生最初诊断他得了中风。接下来的X光诊断显示他有颅骨内过度骨形成，最后诊断为硬化性骨化病。特雷尔家族没有一个人有这样的疾病，他的父母各自携带一个致病基因，都遗传给了他。

　　在安进公司开发治疗骨质疏松症药物的全球领军人物Andreas Grauer看来，特雷尔和皮特都是“上天的礼物”，他认为，“我们有责任将这些基因变成对人类有益的东西。”

　　对患者有益的东西，也对生意有益。止痛药市场一年就价值180亿美元。这项产业被基因谬误研究推动着。美国食品和药品管理局有望在7月24日批准一项由法国赛诺菲集团(Sanofi)和美国再生元制药(Regeneron Pharmaceuticals)研发的降胆固醇治疗，这项治疗基于有氧运动教练的基因突变，他们有令人惊奇的低胆固醇水平。安进公司有类似的降胆固醇药物，也是基于此项研究，有望在8月获得美国批准。这种药物可以在单独使用他汀类药物不奏效时降低胆固醇。预计每个患者将每年花费1.2万美元，给制药公司每年带来超过10亿美元的收益。

　　制药公司同样致力于投资收购及合作，以进行更好的研究，开发更多的药物。安进公司在2012年斥资4.15亿美元收购了一家冰岛生物技术企业，获得了超过一半的冰岛成年人的庞大数据。基因泰克与硅谷的创业公司23andMe合作，后者向100万用户售出了其99美元的“唾液锦囊”(spit kits)，用户可以了解更多自身健康及家族历史，超过80%的用户同意将其数据用作研究。基因泰克还将合作进一步研究帕金森综合症的基因基础。再生元公司则与美国宾州的盖辛格健康系统(Geisinger Health System)签署协议，对超过10万名志愿者进行基因测序。

　　这都有赖于基因测序成本的下降。从1990到2003年，第一次人类基因组测序花了30亿美元。如今每人花费降至了1000美元，为开展大规模人类基因测序及研究基因与症状之间的联系提供了可能。

　　这些特异人士的研究者最先发现基因变异背后有潜藏的能量。2010年，荷兰莱顿大学医学中心的Socrates Papapoulos教授考察了一个孤立的荷兰社区，这里的居民大多数有发育过度的头骨，以及大得不正常的骨头。在一次会面中，他问是否有人遭遇过车祸。一个男人举手说：“有一次我和哥哥过马路的时候，一辆奔驰车冲过来，我没来得及躲闪。”

　　安进公司意识到，如果研究者可以模拟这些基因变异的影响，将能促进骨骼增长，从而治疗骨质疏松症。患有硬化性骨化病的人体内缺少一种可以抑制骨骼生长的蛋白质。缺少了这种蛋白质，骨骼就会发育得异常粗大。反过来说，研究者认为，研究一种药物可以阻止这种蛋白质在体内发挥作用，就可以使骨质疏松症患者的骨骼再生。

　　安进公司的科学家制造了几百种抗体，用来研究到底哪种可以妨碍这一蛋白质发挥作用。研究这一抗体花费了三年半的时间，然后NASA打来了电话。

　　2010年太空总署在准备最后一次飞行任务时，正在寻找有前途的研究项目。他们邀请了安进公司在宇宙飞行过程中测试这种药物阻止骨量流失的效果。安进公司将30只老鼠送进了亚特兰蒂斯号。其中一半注射了这种名为romosozumab的药物。13天过后，接受了药物注射的老鼠增加了骨矿物密度，对照组老鼠的骨量则流失了。

　　安进公司自2006年以来进行了两次人体测试。这一试验分两个阶段进行，第一批试验结果将会在2016年出来。Cowen投行认为，如果药物像预期一样有效，将会给安进公司带来每年10到20亿美元的销售额。

　　与硬化性骨化病患者不同，像皮特一样对痛感不敏感人没有明显的外在特征。研究人员发现他们多少靠运气。有篇文章研究了一个巴基斯坦的家族，最开始是因为发现一个街头表演的10岁男孩能用刀刺伤自己，并能走过烧红的煤炭。

　　一家加拿大的小型生物技术企业Xenon Pharmaceuticals，也早在10年前就开始研究这些有对痛感迟钝特性的家族，并追踪可能造成这一特性的基因，这一基因控制着体内的Nav 1.7钠离子通道。只有几十个员工的Xenon开始与瑞士罗氏(Roche)旗下的基因泰克公司合作，后者拥有1200名研发人员。

　　基因泰克公司的神经系统科学副总裁Morgan Sheng在谈及基因如何在个体中表达时说道：“显性基因就是要让人看起来大体正常，你希望掩藏痛感，避免带来其他问题。”而这带来的其他典型后果就是嗅觉的丧失。

　　有前途的Nav 1.7钠离子通道将会制造出全新级别的止痛药。目前市场上可选择的止痛药都是有问题的。阿片类药物，如吗啡，会有成瘾性。非甾体类抗炎药物，如布洛芬，对强烈的痛感不起作用，还会带来肠胃副作用，包括出血。基因泰克公司的药物还在早期临床试验阶段，距上市还要至少五年时间。

　　很多特异人士也许会隐藏自己的疾病，虽然他们要经受异常的痛苦，但是制药公司难以从他们提供治疗中获益。这一市场太小了，虽然他们的痛苦是如此真实。皮特常年感受不到的受伤已经对他的左腿造成了永久性损伤。他也很焦虑，担心自己会忽视一些严重的疾病，如主要症状就是腹痛的阑尾炎。他定期参加研究，并表示他愿意为研发更好的止痛药做出贡献。“在很多像我一样的人参与到这些项目中以前，关于疼痛本身还有很多不为人知的地方。”他说。

　　过度发育的头骨导致特雷尔接受了好几次手术，以减少对脑神经和大脑的压迫，但最终没能阻止他丧失听力。

　　特雷尔是比勒陀利亚大学临床奇异学的博士生，并没有等着大型制药公司来拯救他。在他的博士研究项目中，他正研究自己疾病的治疗手段，并希望筹集200万兰特(约合16.20万美元)来资助这个项目。“有成千上万的人患有骨质疏松症，研究这一疾病的治疗手段是很有意义的。”他说，“我也确实希望，他们能帮助我们研究疾病，从而获得治疗方法。”

　　(译者：马越)