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科学家成功在人类胚胎中修正致病基因变异

  原标题:科学家成功在人类胚胎中修正致病基因变异

  涉及人类胚胎基因编辑的消息近期再成媒体聚焦话题。8月2日,一个国际团队在《自然》杂志发表报告说,他们利用有“基因剪刀”之称的CRISPR技术,成功修正了人类胚胎中一种和遗传性心脏疾病有关的基因变异。

  俄勒冈卫生科学大学学者与美国、韩国以及中国的同行合作完成了这项突破性试验。鉴于在人类胚胎上实施基因编辑的敏感性,这项试验结果在正式公布前就已被不少国际媒体报道。

  伦敦大学圣乔治医学院学者娅尔达·贾母希迪评价说,这项研究“首次展示了如何利用基因编辑技术在早期人类胚胎上成功对引起疾病的基因变异进行高效修正”。

  据报告介绍,肥厚型心肌病能导致心源性猝死和心力衰竭,只要遗传一份MYBPC3基因中的变异版本,就能导致肥厚型心肌病。团队利用目前主流的CRISPR基因编辑技术修正了未被植入子宫前的人类胚胎中一种与该疾病有关的基因变异。结果显示,CRISPR技术定向十分精确,试验中也未出现脱靶变异。

  报告作者之一、俄勒冈卫生科学大学学者舒赫拉特·米塔利波夫说,这种修正会出现在每一个后代身上,因为“我们已经从这一家族后裔中移除了会导致这一疾病的基因变异”。米塔利波夫还说,通过使用这一技术,有可能降低这种遗传性疾病给这个家族甚至整个人群带来的负担。

  阻止有害基因变异传给下一代的一种现有方法是胚胎植入前遗传诊断。经诊断,挑选出没有有害变异的胚胎,然后在体外受精周期中进行胚胎移植。

  团队这次的试验结果表明,精确的基因编辑技术能用于修正人类胚胎中的致病变异,从而增加可移植的优质胚胎数量。将其与体外受精等技术结合使用,或许能提供新的治疗方案来防止有遗传性疾病相关基因变异的人士将这类疾病传递给下一代,并且由于能获得更多健康胚胎,也有助提高体外受精成功率。

  基因编辑已是当前科学界热门话题,此前已有中国学者发表了相关研究成果。贾母希迪说,中国学者近期开展的两项研究也尝试利用基因编辑技术在人类胚胎上修改基因,但他们在确保胚胎中所有细胞都携带相关修正这一点上遇到困难。而这项新研究之所以让人兴奋也是因为,研究人员通过向卵子同时注射具修正能力的酶和携带变异的精子来展示攻克这一难关的可能性。

  尽管取得突破,但团队仍谨慎表示,基因编辑的方法还需要进一步优化才能进入临床试验阶段。

 

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